셀리악병, 어떻게 진단받을까? 혈액검사부터 조직검사까지

만성 소화불량, 설사나 변비, 원인 모를 피로와 빈혈이 오래간다면 '혹시 셀리악병은 아닐까?' 하는 생각이 들 수 있습니다. 셀리악병은 글루텐에 대한 자가면역 반응으로 소장 점막이 손상되는 질환이라, 단순한 밀가루 알러지와는 전혀 다릅니다. 평생 관리가 필요한 만큼 정확한 진단이 가장 중요한 첫걸음인데요, 오늘은 셀리악병을 어떤 순서로 진단하는지, 그리고 검사 전 꼭 알아두어야 할 점을 정리해 드릴게요.

이런 신호가 있다면 검사를 고려해 보세요

셀리악병은 소화기 증상만 나타나는 것이 아닙니다. 복부 팽만, 잦은 설사나 지방변처럼 전형적인 장 증상도 있지만, 철분 부족으로 인한 빈혈, 쉽게 피로해짐, 체중 감소, 뼈 건강 악화, 피부 발진, 아이의 성장 지연처럼 장 바깥에서 나타나는 신호도 많습니다. 증상이 다양하고 모호하다 보니 다른 질환으로 오해해 진단이 늦어지는 경우도 적지 않습니다. 가족 중에 셀리악병 환자가 있거나 1형 당뇨, 자가면역 갑상선질환이 있다면 발생 위험이 더 높아 검사를 적극적으로 고려하는 것이 좋습니다.

1단계 · 혈액검사(혈청검사)로 선별하기

가장 먼저 진행하는 것은 피를 뽑아 자가항체를 확인하는 혈청검사입니다. 1차 선별검사로 가장 널리 쓰이는 것은 '조직 트랜스글루타미나제 항체(tTG-IgA)'로, 민감도와 특이도가 모두 높아 표준 검사로 자리 잡았습니다. 이때 몸속 IgA 총량도 함께 측정합니다. IgA가 선천적으로 부족한 사람은 tTG-IgA 수치가 실제보다 낮게 나올 수 있어서, 이 경우에는 tTG-IgG나 탈아미드화 글리아딘 펩타이드(DGP) 같은 IgG 계열 검사로 보완합니다.

2단계 · 소장 조직검사로 확진하기

혈액검사에서 양성이 나오면 대부분 위내시경을 통한 소장(십이지장) 조직검사로 최종 확인합니다. 소장 점막의 융모가 얼마나 손상됐는지 직접 확인하는 과정으로, 셀리악병 진단의 기준이 되어 왔습니다. 다만 최근에는 소아를 중심으로, tTG-IgA 수치가 정상 상한의 10배 이상으로 매우 높고 다른 항체 검사까지 양성이면 조직검사를 생략하는 '무생검 진단'도 적용되고 있습니다. 2025년 성인 가이드라인에서도 일부 환자에게 이 방식을 조심스럽게 넓혀가는 추세이지만, 적용 여부는 반드시 전문의 판단에 따라야 합니다.

검사 전, 글루텐을 미리 끊지 마세요

가장 많이 하는 실수가 바로 이것입니다. 증상이 의심된다고 검사 전에 미리 글루텐프리 식단을 시작하면, 소장 손상과 자가항체가 회복되면서 검사 결과가 '음성'으로 나올 수 있습니다. 실제로는 셀리악병인데도 진단을 놓치게 되는 것이죠. 그래서 정확한 진단을 원한다면 검사가 끝날 때까지는 평소처럼 밀가루 음식을 드시는 것이 중요합니다. 자가진단으로 섣불리 식단을 바꾸기 전에 병원을 먼저 찾는 편이 좋습니다.

유전자 검사는 '확진'이 아니라 '배제'용

HLA-DQ2 / DQ8 유전자 검사도 있지만, 이 유전자가 있다고 셀리악병에 걸렸다는 뜻은 아닙니다. 일반 인구의 상당수도 이 유전자를 가지고 있기 때문입니다. 반대로 두 유전자가 모두 없다면 셀리악병일 가능성이 매우 낮아, '아니다'를 확인하는 배제 목적으로 주로 활용됩니다.

진단이 확정되면 평생 글루텐을 피하는 식단이 가장 핵심적인 관리법이 됩니다. 정확한 진단은 불필요한 식단 제한을 막고, 꼭 필요한 사람에게는 건강을 지키는 출발점이 되어 줍니다. 증상이 의심된다면 혼자 고민하지 마시고 소화기내과 전문의와 상담해 보시길 권해 드립니다.