셀리악병, 어떻게 진단받을까? 혈액검사부터 조직검사까지

셀리악병은 밀·보리·호밀에 든 글루텐이 소장 점막을 공격하게 만드는 자가면역질환입니다. 단순한 소화불량으로 넘기기 쉽지만, 진단이 늦어지면 영양소 흡수 장애로 빈혈이나 골다공증까지 이어질 수 있어 정확한 검사가 무엇보다 중요합니다. 오늘은 셀리악병을 어떤 순서로 진단하는지, 그 과정을 하나씩 살펴보겠습니다.

어떤 증상이 있을 때 검사를 고려할까요

셀리악병 하면 설사, 복통, 복부 팽만감 같은 소화기 증상을 먼저 떠올리기 쉽습니다. 하지만 실제로는 원인 모를 만성 피로, 철분제를 먹어도 잘 낫지 않는 빈혈, 체중 감소, 골밀도 저하, 반복되는 구내염처럼 소화기 밖에서 나타나는 증상도 흔합니다. 특히 가족 중 셀리악병 환자가 있거나, 1형 당뇨·자가면역 갑상선질환 같은 다른 자가면역질환을 앓고 있다면 위험이 높은 편이라 증상이 애매하더라도 검사를 고려해 볼 만합니다.

1단계, 혈액검사(항체검사)로 시작합니다

가장 먼저 하는 것은 혈액검사입니다. 핵심 항목은 'tTG-IgA(조직 트랜스글루타미나아제 IgA 항체)'로, 셀리악병에 대한 민감도와 특이도가 약 95%에 이르는 대표적인 1차 선별검사입니다. 이때 총 IgA 수치도 함께 측정합니다. 셀리악병 환자의 2~3%는 IgA 자체가 부족해 결과가 실제와 다르게 정상으로 나올 수 있는데, 이런 경우에는 DGP-IgG나 tTG-IgG 같은 IgG 기반 검사로 대체합니다.

검사 전, '글루텐 섭취'가 중요합니다

가장 흔한 실수가 검사 전에 미리 글루텐을 끊는 것입니다. 항체검사는 몸이 글루텐에 반응해 만들어 낸 항체를 확인하는 방식이라, 글루텐을 먹지 않으면 항체가 줄어 실제 환자인데도 정상으로 나올 수 있습니다. 따라서 진단이 마무리될 때까지는 평소대로 글루텐을 섭취해야 하며, 스스로 글루텐프리 식단을 시작하기 전에 반드시 검사부터 받는 것이 좋습니다. 이미 식단을 바꾼 뒤라면 의료진과 상의해 일정 기간 다시 글루텐을 섭취하는 '글루텐 챌린지'가 필요할 수 있습니다.

2단계, 내시경 조직검사로 확진합니다

혈액검사에서 양성이 나오면 위내시경을 통한 소장(십이지장) 조직검사로 확진합니다. 셀리악병은 병변이 군데군데 나타나는 특징이 있어 여러 부위에서 조직을 채취하며, 융모가 위축된 정도를 현미경으로 확인합니다. 성인의 경우 대부분의 진료 지침이 여전히 조직검사를 통한 확진을 권고합니다. 반면 소아는 tTG-IgA가 정상 상한치의 10배 이상이고 다른 항체(EMA)까지 양성이면 조직검사 없이 진단하기도 합니다.

유전자검사는 '배제'에 활용합니다

HLA-DQ2/DQ8 유전자검사도 있습니다. 셀리악병 환자는 거의 대부분 이 유전자를 가지고 있어, 반대로 이 유전자가 없으면 셀리악병일 가능성이 매우 낮습니다. 그래서 유전자검사는 확진보다는 '셀리악병이 아니다'를 가려내는 데 유용하게 쓰입니다.

진단이 확정되면 그때부터는 평생에 걸친 철저한 글루텐프리 식단이 사실상 유일한 치료법이 됩니다. 소량의 글루텐도 장 점막을 다시 손상시킬 수 있기 때문에, 확진 이후에는 식품 성분표를 확인하는 습관과 교차오염을 피하는 요령을 함께 익히는 것이 중요합니다.

셀리악병이 의심된다면 자가 판단으로 식단부터 바꾸기보다, 소화기내과 전문의와 상담해 정확한 검사를 먼저 받으시길 권합니다. 제대로 된 진단이 평생 이어질 건강한 식단 관리의 든든한 출발점이 됩니다.